핵심 정리
2412-4142원문
In each round of genome copying in our body, there is still about a 70 percent chance that at least one pair of chromosomes will have an error. With each round of genome copying, errors accumulate. This is similar to alterations in medieval books. Each time a copy was made by hand, some changes were introduced accidentally; as changes stacked up, the copies may have acquired meanings at variance with the original. Similarly, genomes that have undergone more copying processes will have gathered more mistakes. To make things worse, mutations may damage genes responsible for error checking and repair of genomes, further accelerating the introduction of mutations. Most genome mutations do not have any noticeable effects. It is just like changing the i for a y in "kingdom" would not distort the word's readability. But sometimes a mutation to a human gene results in, for example, an eye whose iris is of two different colors. Similarly, almost everyone has birthmarks, which are due to mutations that occurred as our body's cells multiplied to form skin. If mutations are changes to the genome of one particular cell, how can a patch of cells in an iris or a whole patch of skin, consisting of many individual cells, be affected simultaneously? The answer lies in the cell lineage, the developmental history of a tissue from particular cells through to their fully differentiated state. If the mutation occurred early on in the lineage of the developing iris, then all cells in that patch have inherited that change.::우리 몸속 게놈 복제의 각 과정마다, 적어도 한 쌍의 염색체들이 오류를 가질 확률이 여전히 약 70%이다. 게놈 복제의 각 과정마다, 오류들이 쌓인다. 이것은 중세 서적에 있어서의 변화와 유사하다. 하나의 복사본이 사람 손으로 만들어질 때마다, 일부 변화들이 우연히 도입되었고, 변화들이 쌓이면서, 복사본은 원본과 불일치하는 의미를 축적했을 것이다. 마찬가지로, 더 많은 복제 과정들을 거친 게놈은 더 많은 실수들을 축적하게 될 것이다. 설상가상으로, 변이들은 게놈의 오류 확인과 복구를 책임지는 유전자를 훼손해 변이들의 도입을 더욱 가속할 수도 있다. 대부분의 게놈 변이들은 어떠한 뚜렷한 영향이 없다. 그것은 마치 'kingdom'에서 'i'를 'y'로 변경하는 것이 그 단어의 가독성을 왜곡하지 않는 것과 같다. 그러나 예를 들어, 때때로 인간 유전자에 대한 변이는 홍채가 두 가지 다른 색을 띠는 눈을 초래하기도 한다. 마찬가지로, 거의 모두가 모반이 있는데, 이는 우리 몸의 세포가 피부를 형성하기 위하여 증식하면서 발생한 변이들 때문이다. 만약 변이들이 하나의 특정 세포의 게놈에 대한 변화라면, 많은 개별적인 세포들로 구성된 홍채의 세포 집단이나 피부 전체 세포 집단이 어떻게 동시에 영향을 받을 수 있을까? 그 대답은 세포 계보, 즉 특정 세포에서 그들의 완전히 차별화된 상태까지의 조직 발달 변천에 있다. 만약 발달 중인 홍채의 계보 초기에 변이가 발생했다면, 그렇다면 그 세포 집단의 모든 세포는 그 변화를 물려받아 왔을 것이다.